2024年8月17-18日，第五届天津罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会召开。

本次大会由天津市医学会主办，天津市医学会罕见病分会、天津市儿童医院/天津大学儿童医院承办，天津市罕见病医疗质量控制中心、北京医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病分会协办。

大会主席天津市儿童医院/天津大学儿童医院刘薇院长对各位远道而来的专家表示热烈的欢迎和衷心的感谢，并逐一介绍各位参会领导及专家：哈尔滨医科大学党委书记张学院士，天津市卫生健康委员会党委委员、副主任邓全军，天津市医疗保障局党组成员、副局长杨明远，天津大学医科建设办公室主任李伟锋，天津市医药学协会管理办公室主任常文青，河北省罕见病质控中心主任张松筠，天津市罕见病质控中心副主任王文红等。此外，还有来自北京、河北、天津、河南、山东、重庆等各地罕见病相关领域的专家学者。刘薇院长非常感谢各位专家在百忙之中抽出宝贵的时间参与此次盛会，共同为罕见病事业贡献我们的智慧和力量。随后邀请各位领导致辞。

张学院士作了题为从医学遗传学角度谈罕见病的报告，从多个方面既遗传学与罕见病之间的关联和区别及发展前景，多年来张院士始终坚持不懈的在基因与疾病方面进行艰苦的探索。报告引起了与会者的共鸣，并进行了现场互动。

刘薇教授作了关于《罕见、看见》的报告，从罕见病涉及眼科领域的疾病病种进行抽丝剥茧的诠释，让在场的医务工作者认识到罕见病并不罕见，需要被及时看见及甄别，每一个微小的症状都不能忽略，因自己的无知而导致罕见病患者被误诊、漏诊是极其可悲及遗憾的事情，需要及时更新自己的知识，关注罕见，用一颗热忱的心去关爱罕见病患者，让爱的温度、力度及时传达。

本次大会学术报告17日涵盖了罕见病临床医学研究、药学服务在罕见病诊疗中的作用、医工融合助力药品创新、罕见病老药新用实践经验、罕见病用药保障机制探索等多领域多学科。其中还包括张松筠教授《河北罕见病诊疗工作分享》；王文红主任《重视儿童囊性肾脏病的病因诊断》；张春花教授《从血尿代谢筛查解读免疫缺陷病》；竺晓凡教授《儿童慢性粒细胞白血病》；陈怀永教授《干细胞代谢与肺纤维化》；王玲珍教授《戈谢病的治疗策略》；冯津萍教授《成人法布雷病例分享》；肖飞教授《庞贝病的特异性治疗前沿进展》；周颖教授《罕见病精准用药评价研究》；左玮教授《“平台”+“项目”多维管理模式助力罕见病药学研究和服务能力提升》等学术报告。

18日继续呈现精彩内容，北京协和医院院长张抒扬做了关于《罕见病诊疗研一体化的中国方案》报告，提出罕见病诊疗事业在中国推行的必要性及优越性，中国作为人口大国，罕见病患者众多，先天的优势条件为我们深化罕见病研究提供了众多资源，感谢罕见病患者，同时我们应该敬畏生命，尊重罕见病患者，并且珍惜他们给予我们诊疗及细化研究的机会，在众多患病群体中，建立中国方案，是我们奋斗的目标。

接下来浙大二院医学遗传科/罕见病诊治衷心吴志英教授做了题为《肝豆状核变性的精准诊疗及多学科管理》报告。

天津市环湖医院周玉颖教授汇报《线粒体脑肌病研究进展》。

天津市儿童医院/天津大学儿童医院李东教授做了《West综合征诊断及治疗》报告。

北京大学人民医院儿科杨志仙教授汇报《癫痫及发育障碍相关罕见基因的揭示及机制研究》。

天津大学总医院李晓洲教授汇报《单基因遗传病的携带者筛查》。

本次会议覆盖全国二十多个省市，同时得到了天津市医学会罕见病分会、天津市罕见病医疗质量控制中心、河北省药学会罕见病分会的积极协办和大力支持。为规范罕见病临床诊疗技术、提升罕见病诊疗水平，为推进中国罕见病医疗保障制度建设做出了贡献。

文章转载自“天津大学医学部”微信公众号，原文链接见第五届天津市罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会顺利召开 (qq.com)